[Implementation of intraoperative neurophysiologic monitoring in children and adults in secondary and tertiary health care facilities]. / Implementación del monitoreo neurofisiológico intraoperatorio en niños y adultos en el segundo y tercer nivel de atención.

INTRODUCTION: Intraoperative neurophysiological monitoring (IONM) is a procedure that uses neurophysiological techniques in order to evaluate the motor and sensitive systems during surgeries that endanger the nervous system. METHOD: The approach, scope, target population, and clinical questions to be answered were defined. A systematic search of the evidence was conducted step by step; during the first stage, clinical practice guidelines were collected, during the second stage systematic reviews were obtained, and during the third stage, clinical trials and observational studies were procured. The MeSH nomenclature and free related terminology were used, with no language restrictions and a 5-10 years frame. The quality of the evidence was graded using the CEPD and SIGN scales. RESULTS: Obtained using the search algorrhythms of 892 documents. Fifty-eight were chosen to be included in the qualitative synthesis. A meta-analysis was not possible due to the heterogeneity of the studies. CONCLUSIONS: Eighteen recommendations were issued and will support the adequate use of the IONM.

INTRODUCCIÓN: El monitoreo neurofisiológico intraoperatorio (MNIO) es un procedimiento que emplea técnicas neurofisiológicas con la finalidad de evaluar los sistemas motor y sensitivo durante cirugías que ponen en riesgo al sistema nervioso. MÉTODO: Se definieron el enfoque, los alcances, la población diana y las preguntas clínicas por resolver. Se realizó una búsqueda sistematizada de la evidencia por etapas. En la primera, se buscaron guías de práctica clínica; en la segunda, revisiones sistemáticas; y en la tercera, ensayos clínicos y estudios observacionales. Se utilizaron los términos MeSH y libres correspondientes, sin restricciones de lenguaje y con una temporalidad de 5 a 10 años. Se graduó la calidad de la evidencia utilizando las escalas CEPD y SIGN. RESULTADOS: Mediante los algoritmos de búsqueda se obtuvieron 892 documentos, y se seleccionaron 58 para la inclusión de la síntesis cualitativa. Debido a la heterogeneidad entre los estudios, no fue posible realizar metaanálisis. CONCLUSIONES: Se emitieron 18 recomendaciones, las cuales servirán como apoyo para la adecuada utilización del MNIO.

Bilateral Forearm Transplantation in Mexico: 2-Year Outcomes.

BACKGROUND: Patients with proximal forearm and arm transplantation have obtained and/or maintained function of the elbow joint and full active range of motion of the extrinsic muscles of the hand, but with diminished protective sensibility and a lack of good function of the intrinsic muscles. These patients have improved function, as measured by the Disabilities of the Arm, Shoulder and Hand questionnaire. METHODS: We report the case of a 52-year-old man who suffered a high-voltage electrical burn requiring amputation of his upper limbs. He underwent bilateral proximal forearm transplantation in Mexico City in May 2012. RESULTS: At 2-year follow-up, immunosuppressive treatment has not led to metabolic, oncologic, or infectious complications. Keloid scars developed at the graft-recipient interface. There have been 4 acute rejections: the fourth was treated with methylprednisolone, rituximab, and immunoglobulin. Chronic rejection has not been detected. The extrinsic muscles of the wrist and digits have good function. Although the intrinsic muscles demonstrated electrical activity 15 months postoperatively, clinically, they are nonuseful. After 2 years, hand function is sufficient to allow the patient to grasp lightweight and medium-sized objects. The patient's Disabilities of the Arm, Shoulder and Hand questionnaire score improved from 50.00 points to 30.83 points, and his Hand Transplantation Score System rating is good, at 69/73 (right/left) of 100. The patient and his family are very satisfied with the functional and aesthetic outcomes. CONCLUSIONS: Upper arm or proximal forearm transplantation is a reconstructive option for patients who have experienced amputation because of trauma.

Mutation analyses of genes on 6p12-p11 in patients with juvenile myoclonic epilepsy.

Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a distinct form of idiopathic generalized epilepsy (IGE). One of the candidate regions for human JME has been mapped on chromosome band 6p11-p12 by linkage analyses and is termed EJM1 (MIM 254770). Recently, we reported the reduction of the EJM1 region to 3.5cM that contains 18 genes, the exclusion of three genes (LRRC1, GCLC, KIAA0057) by mutation analyses, and the identification of Myoclonin1/EFHC1 as the EJM1 gene. Here, we describe detailed physical and transcriptome maps of the 3.5cM EJM1 region, and detailed results of mutation analyses for the remained 14 genes (HELO1, GCMA, KIAA0936, FBXO9, GSTA3, GSTA4, PTD011, KIAA0576, LMPB1, IL17F, MCM3, PKHD1, KIAA0105, TFAP2B) in patients with JME. We identified 49 single nucleotide changes in eight genes. Twelve amino acid substitutions occurred in two genes, 11 silent mutations in seven genes, and 26 in the non-coding or intronic regions of seven genes. Twelve amino acid substitutions in the two genes (IL17F, PKHD1) were also observed in healthy control individuals or did not co-segregate with the disease phenotypes in other family members. Thus, the absence of significant and potentially functional mutations in the remaining 14 genes further supports the concept that Myoclonin1/EFHC1 is the EJM1 gene in chromosome 6p12.

Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy.

Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is the most frequent cause of hereditary grand mal seizures. We previously mapped and narrowed a region associated with JME on chromosome 6p12-p11 (EJM1). Here, we describe a new gene in this region, EFHC1, which encodes a protein with an EF-hand motif. Mutation analyses identified five missense mutations in EFHC1 that cosegregated with epilepsy or EEG polyspike wave in affected members of six unrelated families with JME and did not occur in 382 control individuals. Overexpression of EFHC1 in mouse hippocampal primary culture neurons induced apoptosis that was significantly lowered by the mutations. Apoptosis was specifically suppressed by SNX-482, an antagonist of R-type voltage-dependent Ca(2+) channel (Ca(v)2.3). EFHC1 and Ca(v)2.3 immunomaterials overlapped in mouse brain, and EFHC1 coimmunoprecipitated with the Ca(v)2.3 C terminus. In patch-clamp analysis, EFHC1 specifically increased R-type Ca(2+) currents that were reversed by the mutations associated with JME.

Juvenile myoclonic epilepsy: linkage to chromosome 6p12 in Mexico families.

Juvenile myoclonic epilepsy is a common subtype of idiopathic epilepsy accounting for 4-11% of all epilepsies. We reported previously significant evidence of linkage between chromosome 6p12-11 microsatellites and the clinical epilepsy and EEG traits of JME families from Belize and Los Angeles. To narrow the JME region, we ascertained and genotyped 31 new JME families from Mexico using a later generation of Généthon microsatellites. Two point linkage analyses obtained significant Z(max) values of 3.70 for D6S1573 and 2.65 for D6S1714 at theta(m = f) = 0.10, and 3.49 for D6S465, 2.11 for D6S1960 at theta(m = f) = 0.05 assuming autosomal dominant inheritance with 70% age-dependent penetrance. Multipoint LOD score curve peaked at 4.21 for D6S1573. Haplotype and recombination analysis reduced the JME region to 3.5 cM flanked by D6S272 and D6S1573. These results provide confirmatory evidence that a major susceptibility gene for JME exists in chromosome 6p12 in Spanish-Amerinds of Mexico.

Identification and mutational analysis of candidate genes for juvenile myoclonic epilepsy on 6p11-p12: LRRC1, GCLC, KIAA0057 and CLIC5.

Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is one of the most frequent hereditary epilepsies characterized by myoclonic and tonic-clonic convulsions beginning at 8-20 years of age. Genetic studies have revealed four major chromosomal loci on 6p21.3, 6p11-12, 6q24, and 15q14 as candidate regions harboring genes responsible for JME. Previously we reported the region on 6p11-p12 (EJM1), and here we report the identification and mutational analysis of candidate genes for EJM1. One of those is a leucine-rich repeat-containing 1 (LRRC1) gene that is composed of 14 exons and codes for 524 amino acid residues. In Northern analysis, 7 kb transcripts of LRRC1 gene were detected in multiple tissues, most strongly, in heart, lung, and kidney. Mutation analysis of LRRC1 gene in 20 JME patients from ten families revealed one nucleotide substitution that lead to amino acid exchange (c.577 A>G; Ile193Val). This variation, however, did not co-segregate with the disease phenotype. We further performed mutational analyses of CLIC5, KIAA0057 and GCLC genes in or flank to the EJM1 region. These analyses did not provide any evidences that these genes are responsible for the JME phenotype, and suggested that these may not be the EJM1 gene.

Evaluación funcional del músculo temporal en el abordaje pterional / Funtional evaluation of temporal muscle in the pterional approach

La craneotomía pterional es uno de los abordajes más comunes dentro de la neurocirugía, tienen inconvenientes tales como la sección del músculo temporal que ocasiona defectos estéticos importantes. Se realizó un estudio comparativo para evaluar las técnicas de disección del músculo temporal en el abordaje pterional y definir cuál es la que presenta menor lesión al músculo, así como a la rama frontotemporal del nervio facial. Las tres técnicas evaluadas fueron: I. La sección muscular transversal, II. Disección subfacial, y III. Craneotomía osteoplástica. En todos los pacientes se valoró un procedimiento quirúrgico unilateral, con evolución neurológica favorable y participación voluntaria. Se encontraron los mejores resultados cosméticos para el grupo 2, con un hundimiento de la fosa temporal de 1.08 mm contra 2.6 mm para los del grupo 1 (p=0.0020) y 2 mm para el grupo 3 ( p=0.033). En ningún caso hubo datos clínicos de lesión a la rama frontotemporal del nervio facial. La electromiografía tuvo pocos cambios en el grupo 2. Se concluyó que el abordaje subfacial tiene los mejores resultados estéticos y funcionales, es una técnica que ofrece un adecuado corredor quirúrgico sin que la disección y reparación de la fascia del músculo temporal modificaran de manera significativa el tiempo quirúrgico.

Estimulación magnética transcraneal: estandarización del tiempo de conducción motor central en extremidades superiores en población mexicana / Transcraneal magnetic stimulation standaraized conduction time in upper extremites of mexican population

Para determinar el tiempo de conducción motor central (TCMC). el tiempo de conducción motor periférico (TCMP) y el tiempo de conducción motor total (TCMT), se estudiaron con estimulación magnética transcraneal y transcervical 25 sujetos con un total de 100 músculos registrados. estimulándose en dos puntos diferentes y en cuatro ocasiones en cada punto, con un total de 800 estimulos de prueba. Los sujetos eran libres de historia de enfermedad neurológica, 15 mujeres con edad de 22 a 47 años y 10 hombres de 20 a 43 años, Se utilizó un estimulador magnético Cadwell MES 10 que genera un campo magnético pico de 2 teslas al 100 por ciento de su intensidad en el centro de una bobina estimuladora. El estímulo fue dado por una bobina de 9 mm de diámetro la cual fue colocada para la estimulación magnética transcraneal sobre el vertex del cráneo y para la estimulación medular sobre los cuerpos vertebrales C7 y T1 en la línea media. Se registró la respuesta motora en el músculo abductor digiti minimi (abductor del quinto dedo, ADM) y abductor pollicis brevis (abductor corto del pulgar, APB). Los resultados fueron: el TCMT registro en ADM de 19.3 mseg ñ 1.7 mseg y un rango de 15.1 mseg a 24.1 mseg. El TCMP fue 12.5 mseg promedio ñ 1.7 y un rango de 8.4 a 17 mseg. El TCMC fue en promedio de 6.8 mseg +1.8 mseg con un rango de 3 a 11.8 mseg. El TCMT registrado en APB fue de 19.9 mseg ñ 1.4. un rango de 17.4 a 24.0. El TCMP fue de 13.3 mseg + 1.3 y un rango de 9.6 a 17.4 mseg. El TCMC fue de 6.7 mseg ñ 1.2 y un rango de 4.5 a 11.3 mseg. Estos datos pueden servir de base para el estudio de pacientes con patologia del sistema nervioso central, tanto deP cerebro como de la médula espinal y del sistema nervioso periférico incluye las raíces espinales motoras.

Neuropatía periférica por intoxicación aguda con arsénico / Peripheral neuropathy due to acute arsenic poisoning

Poco se conoce sobre las manifestaciones de afección del sistema nervioso periférico, secundarias a intoxicación aguda con arsénico. En el presente artículo se describen las manifestaciones clínicas y los hallazgos electrofisiológicos en una paciente que desarrolló signos de neuropatía periférica, tan solo tres días después de haber ingerido una dosis elevada de este metal, con fines suicidas. Se concluye que tanto los nervios periféricos como los nervios craneales pueden resultar afectados en forma clínica o subclínica por esposición aguda al arsénico

Valor diagnóstico del reflejo H en síndrome de compresión medular y/o radicular cervical / Diagnostic value of the H-reflex in the syndrome of radicular compression

Los problemas radiculo-medulares de etiología diversa que afectan a nivel cervical, constituyen en la edad adulta un motivo frecuente de consulta. Los estudios electrofisiológicos son de importante valor diagnóstico, en la evaluación de éstas etiologías. El objetivo del presente trabajo fue evaluar la utilidad diagnóstica del reflejo H (RH) en pacientes con síndrome de compresión medular y/o radicular a nivel cervical en un estudio observacional, transversal, prospectivo y comparativo. Se estudiaron de junio a noviembre de 1996 en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía nueve pacientes, cuatro masculinos y cinco femeninos, con rango de edad de 26 a 72 años y promedio de 42.7 ñ 14.9 años, se excluyeron aquellos con cirugías previas de columna cervical, neuropatía periférica o enfermedad de motoneurona de asta anterior. Los parámetros evaluados del RH fueron su latencia, amplitud y diferencia lado a lado en latencia y su comparación lado a lado tienen mayor valor clínico que la amplitud como parámetros de anormalidad. Al realizar la comparación de los resultados del RH con los estudios de imagen se observó que existe alta correlación (r = 0.83)

Estudios neurofisiológicos en la encefalitis de Rasmussen de inicio tardío / Neurophysiologic studies in late onset Rasmussen's encephalitis

Se presenta el caso de un paciente con encefalitis de Rasmussen (ER) cuyo inicio fue en la edad adulta y de evolución clínica diferente a lo reportado en la literatura. El cuadro clínico debutó con crisis parciales visuales (fotopsias) secundariamente generalizadas, acompañadas de moderado déficit cognoscitivo de 4 años de evolución lográndose muy buen control de las crisis con tratamiento médico. El diagnóstico de ER se realizó con base a los estudios de RM, histopatología, además de electroencefalograma (EEGS) seriados, mapeo cerebral (MC), y potenciales evocados multimodales. Se concluye que el EEG y el mapeo cerebral presentan información útil en la localización de la actividad epileptiforme; así como del proceso inflamatorio, por otro lado, los potenciales evocados podrían sugerir compromiso subclínico de otras estructuras del SNC

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: correlación clínica, electrofisiológica e histopatológica / Creutzfeldt-Jakob disease: clinical, electrophysiologic and histopathologic correlation

La enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ) es una de las encefalopatías espongiformes subagudas caracterizada por deterioro neurológico progresivo e irreversible. Aunque se ha considerardo que el agente etiológico pueda ser un virus, los estudios experimentales han identificado "prion" como el agente infectante a una glicoproteína denominada. Pocos son los informes en donde se conjuguen las manifestaciones clínicas y los hallazgos electrofisiológicos. El presente artículo incluye tres casos de ECJ en los que las alteraciones en los potenciales evocados y el mapeo cerebral, brindan información útil sobre la enfermedad, especialmente en aquellos casos donde el cuadro clínico y los hallazgos electroencefalográficos son inespecíficos. Se concluye que las alteraciones observadas en los potenciales evocados (PE) sugieren que la afección histopatológica característica de encefalopatía espongiforme en la ECJ afecta estructuras corticales y subcorticales

Estudios Electrofisiológicos en Muerte Encefálica: Electroencefalograma, Potenciales Evocados y Estudios de Conducción Nerviosa. / Electrophysiological Studies in Brain Death: Electroencephalography, Evoked potentials and Nerve conduction studies

El avance en la prestación de atención médica a pacientes, ha disminuído el número e defunciones, sin embargo, han aumentado proporcionalmente los casos en que existe preservación de las funciones biológicas básicas acompañadas de cese en el funcionamiento encefalico. A este término de muerte encefálica se le reconoce por sus características clínicas, sin embargo, se hace necesario utilizar estudios confirmatorios. En el campo de la electrofisiología, se cuenta con el Electroencefalograma, cuyo hallazgo en caso de muerte encefálica, es la ausencia de actividad cortical espontánea o provocada cuya amplitud sea mayor a 2 microvoltios en un registro de por lo menos 30 minutos. Ademas de ésta técnica ya validada por el tiempo, actualmente se han utilizado los registros de Potenciales Evocados, en los cuales existe ausencia de integración de respuestas centrales con preservación o no, de las respuestas de receptor y vías periféricas. En algunos casos, la determinación de latencias de reflejos de tallo cerebral utilizando técnicas de velocidades de conducción, pueden ser utiles al agregarlos en el protocolo. El elevado costo que conlleva el mantenimiento de un paiente en estado de muerte encefálica, así como la rapidez en llegar a determinar en los casos de posible donación de órganos, hacen necesario que las pruebas confirmatorias sean lo más fidedignas posibles, fáciles de realizar y con resultados en corto plazo, por lo cual se hace también una propuesta para la realización rutinaria del Electroencefalograma y potenciales evocados en los pacientes con sospecha de muerte encefálica.